MUCOVISCIDOSE

Admin Messages : 92 Date d'inscription : 12/09/2009

MUCOVISCIDOSE

I/ DEFINITION

Maladie génétique autosomale récessive chronique évolutive qui est due à une mutation génétique sur le chromosome 7.

C'est une ALD.

MUCOVISCIDOSE Mucovisdose-1578a9b

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maladie génétique = présence d'un gêne défectueux
dans une cellule 46 chz (ou 23 paires) , 2 types de chromosomes : autosome (= caractère héréditaire) , gonosome (transmission des caractères sexuels)
récessive = le gêne modifié doit être présent chez les 2 parents pour que l'enfant l'ait.

II/ EPIDEMIO

La plus fréquente des maladies génétiques
2 millions de Français sont porteurs sains
200enfantsnaissent atteint par an
Plus rare dans les populations noires et asiatique
A l'heure actuelle il y a 6 000 malade en France (autant d'hommes que de femmes)

III/ DIAGNOSTIC

Dépistage:
Peu être faite en anténatal (avant la naissance) : Prélèvement entre la 11éme et 14eme SA prélèvement au niveau des villosités choriales (membrane externe de l'œuf) . Risque de fausse couche de 1,5 à 2%

Amniocentèse possible aussi

Après la naissances : Guthrie
Ils pensent à la mucoviscidose quand Iléus méconial
Test à la sueur pour confirmer le diagnostic : on dose le chlore , doit y avoir 3 tests positif pour confirmer le diagnostic , jamais faire le test sur un enfant de moins d'un mois ou moins de 3kg

IV/ PHYSIOPATHOLOGIE

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V/ CLINIQUE
Épaississement anormal du mucus sécrété par les glandes de différents systèmes de l'organisme

Systèmes touchés :
respiratoire
bronche+poumons
manifestations les plus fréquentes : toux chronique sèche et quintes au départ puis devient productive .
Mucus >> Surinfection . Chronicité >> Fragilisation tissus pulmo >> destruction irréversible et peu aboutir à l'insuf respi chronique.

Association des troubles respi + infections >> perturbation de l'appétit donc rapidement dénutrition et retard de croissance.

Manifestation respi svt associées à des manifestation ORL à type de sinusite chronique.

Digestif intestin+pancréas+foie+vésicule biliaire
Insuf pancréas exocrine (diminution amylase et lipase) responsables de diarrhées chronique avec des selles volumineuses , graisseuses et et nauséabondes car mal absorption graisse et mauvaise dégradation lipides et protides >> Possible retard staturo pondéral. Petit à petit les tisssus pancréatiques vont sse détruire >> Diabéte (5 à 10%)
Intestin : accumulation de mucus >> tendance à faire des occlusions intestinales
Voies biliaires : obstruction canaux biliaires >> bile plus déversée dans le cholédoque et duodénum >> la bile servait à émulsifier les graisses >> stagnation de la bile : inflammation canaux hépatiques : Petit à petit évolution vers fibrose hépatique >> Cirrhose (10 à 20%)

cutané
(glandes sudoripares) mauvais fonctionnement des glandes sudoripares , la transpiration contient un excès de sel >> Risque de déshydratation ++

génital
: 95% des hommes stériles (obstruction par mucus du canal déférent ou défaut de développement embryonnaire) femmes fertilité basse (glaire épaisse)

VI/ EVOLUTION
Ne se guéri pas à l'heure actuelle
Évolution par alternance (périodes de santé stable & périodes d'aggravation)

Peut évoluer : insuffisance respiratoire chronique et greffe

Espérance de vie : en 65 > 7 ans
en 2005 > 39 ans
en 2008 > 42ans

VII/ TRAITEMENT
Quotidien , lourd et contraignant (à compléter/intervention)

Durée
En période non infection développée : Durée ttt 1h30
Période surinfection Durée 6h/jour

Repose sur la prise en charge respi :

Kiné au minimum une fois/jour : Drainage par massage thoracique
Aerosolthérapie de fluidifiant pour favoriser l'expectoration
Si surinfection +/- corticoïdes +/- antibiothérapie
Quand fonction respi se dégrade : Oxygénothérapie voir ventilation non invasive
Greffe poumons

Prise en charge nutritionnelle :

Régime hypercalorique (120 à 150% de la norme)
Supplément vitaminique A, E , D , K

Pancréas :

Enzymes pancréatiques
si diab : insuline

Hygiène +++ (maison , plan d'eau , éviter eau stagnante (éviter plantes , bouquets de fleur) , lavage des mains , privilégier et réserver les couverts de la personne , peut aller jusqu'au port de masque pour protéger si infection , hygiène rigoureuse des animaux, pas de tabac)

Approche thérapeutique actuel :

Recherches s'oriente sur
- la thérapie génique : but prévisionnel : remplacer gene déficient donc vaincre la maladie
- recherches pharmacologie pour essayer de refaire fonctionner la protéine anormale
- stabilisation inflammation/infection
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ASSOCIATION :
Vaincre la mucoviscidose : http://www.vaincrelamuco.org